WES的CNV分析簡介

歡迎關注」生信修煉手冊」! 基於全基因組數據來檢測CNV是非常有效的一個手段，然而全基因組的成本還是挺高的。全外顯子組在檢測SNP方面已經比較成熟，考慮到外顯子上的變異可能更具有致病性，科研人員也希望通過檢測外顯子上的CNV來實現一個高效，經濟的CNV檢測，很多的軟件被開發用於WES的CNV分析。 CNV區域的長度可能橫跨了多個外顯子或者基因，斷裂點位於外顯子以外的位置，所以全基因組分析中Read

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