靶向測序的CNV分析簡介

歡迎關注」生信修煉手冊」! 相比全基因組,全外顯子組只針對外顯子區域進行測序,更加的經濟高效。全外顯子利用特定的芯片捕獲外顯子區域進行測序,在這個思想的基礎上進一步延伸,如果只關注與疾病或者特定表型相關的某些基因,只需要針對這些區域進行測序就可以了。 通過PCR或者芯片捕獲的方式,富集感興趣的目的區域的reads然後進行測序,這就是target sequencing, 也稱之爲target res
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