XHMM分析原理簡介

歡迎關注」生信修煉手冊」! XHMM是一款利用WES數據分析CNV的軟件，利用PCA降維來歸一化外顯子區的測序深度信息，然後通過隱馬可夫模型來預測CNV,對應的文章鏈接如下 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3484655/ 該軟件的pipeline示意如下 可以分成4個大的步驟 1. 比對參考基因組 將測序的reads比對到參考基因組上，計

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