CNV數據分析專題

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CNV全稱爲Copy Number Variatiosn, 即拷貝數異常，是普遍存在於基因組上的一種結構變異現象。異常片斷大小從1 Kb到數Mb範圍不等, 包括了拷貝數的缺失、插入、重組以及多位點的複雜變異等多種狀況。做爲結構變異的一種，科學家天然而然將CNV和疾病聯繫起來，有不少的研究代表了CNV和疾病的關聯性。

目前研究CNV的方法有不少，除了傳統的細胞遺傳學手段外，還有aCGH芯片，SNP芯片，NGS等多種手段，本文整理了CNV分析相關的資料

aCGH芯片的CNV分析

• aCGH芯片簡介

• aCGH芯片分析簡介

SNP芯片的CNV分析

• 基於SNP芯片進行CNV分析中的基本知識點

• PennCNV:利用SNP芯片檢測CNV

全基因組WGS數據的CNV分析

• 全基因組數據CNV分析簡介

• CNVnator原理簡介

• 使用CNVnator進行CNV檢測

• 使用lumpy進行CNV檢測

  
  

全外顯子WES數據的CNV分析

• WES的CNV分析簡介

• XHMM分析原理簡介

• 使用conifer進行WES的CNV分析

• 使用EXCAVATOR2檢測WES的CNV

靶向測序的CNV分析

• 靶向測序的CNV分析簡介

• 使用CNVkit進行CNV分析

• DECoN:最高分辨率的CNV檢測工具

已知的CNV數據庫

• DGV:人類基因組結構變異數據庫

• dbvar:染色體結構變異數據庫

• DGVa:染色體結構變異數據庫

  
  

CNV相關疾病的數據庫

• CNVD:疾病相關的CNV數據庫

• DECIPHER:疾病相關的CNV數據庫

  
  

CNV解讀

• 文獻解讀|拷貝數增長臨牀意義分析指導手冊

相比SNV，CNV的分析仍是存在不少的挑戰，不一樣方法檢測的片斷大小和假陽性率都不盡相同，如何保證分析結果的準確性是一個難點。同時並非全部的CNV都有臨牀意義的，對CNV的結果進行解讀，挖掘有意義的CNV也是一個挑戰。

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往期精彩

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  GWAS meta分析

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   基因型填充

• GWAS中的genotype imputation簡介
  

• 基因型填充中的phasing到底是什麼
  

• 基因型填充前的質控條件簡介
  

• 使用shapeit進行單倍型分析
  

• gtool:操做genotype data的利器
  

• 使用IMPUTE2進行基因型填充
  

• 使用Beagle進行基因型填充
  

• 使用Minimac進行基因型填充
  

• 使用Eagle2進行單倍型分析
  

• X染色體的基因型填充
  

• 文獻解讀|不一樣基因型填充軟件性能的比較
  

• Haplotype Reference Consortium:最大規模的單倍型數據庫
  

• Michigan Imputation Server:基因型填充的在線工具
  

  CNV分析

• aCGH芯片簡介
  

• aCGH芯片分析簡介

• 基於SNP芯片進行CNV分析中的基本知識點

• PennCNV:利用SNP芯片檢測CNV

• DGV:人類基因組結構變異數據庫

• dbvar:染色體結構變異數據庫

• DGVa:染色體結構變異數據庫

• CNVD:疾病相關的CNV數據庫

• DECIPHER:疾病相關的CNV數據庫

• 全基因組數據CNV分析簡介

• 使用CNVnator進行CNV檢測

• 使用lumpy進行CNV檢測

• CNVnator原理簡介

• WES的CNV分析簡介

• XHMM分析原理簡介

• 使用conifer進行WES的CNV分析

• 使用EXCAVATOR2檢測WES的CNV

• 靶向測序的CNV分析簡介

• 使用CNVkit進行CNV分析

• DECoN:最高分辨率的CNV檢測工具

  TCGA

• TCGA數據庫簡介

• 使用GDC在線查看TCGA數據

• 使用gdc-client批量下載TCGA數據

• 一文搞懂TCGA中的分析結果如何來

• 經過GDC Legacy Archive下載TCGA原始數據

• 使用GDC API查看和下載TCGA的數據

• 使用GDC下載TCGA腫瘤患者的臨牀信息

• 使用TCGAbiolinks下載TCGA的數據

• 使用TCGAbiolinks進行生存分析

• 使用TCGAbiolinks分析TCGA中的表達譜數據

• 使用TCGAbiolinks進行甲基化和轉錄組數據的聯合分析

• Broad GDAC:TCGA數據分析中心

• 使用cBioPortal查看TCGA腫瘤數據
  

• UCSC  Xena:癌症基因組學數據分析平臺

• GEPIA:TCGA和GTEx表達譜數據分析平臺

• TANRIC:腫瘤相關lncRNA數據庫

• SurvNet:基於網絡的腫瘤biomarker基因查找算法

• TCPA:腫瘤RPPA蛋白芯片數據中心

• TCGA Copy Number Portal:腫瘤拷貝數變異數據中心

  生存分析

• 生存分析詳細解讀

• 用R語言進行KM生存分析

• 使用OncoLnc進行TCGA生存分析

• 用R語言進行Cox迴歸生存分析

• 使用kmplot在線進行生存分析

  腫瘤數據庫

• ICGC:國際腫瘤基因組協會簡介

• HPA:人類蛋白圖譜數據庫

• Oncomine:腫瘤芯片數據庫

• ONGene:基於文獻檢索的腫瘤基因數據庫

• oncomirdb:腫瘤相關的miRNA數據庫

• TSGene:腫瘤抑癌基因數據庫

• NCG:腫瘤驅動基因數據庫

• mutagene:腫瘤突變頻譜數據庫

• CCLE:腫瘤細胞系百科全書

• mSignatureDB:腫瘤突變特徵數據庫

• GTEx:基因型和基因表達量關聯數據庫

  腫瘤免疫和新抗原

• Cancer-Immunity Cycle:腫瘤免疫循環簡介

• TMB:腫瘤突變負荷簡介

• 腫瘤微環境:Tumor microenvironment (TME)簡介

• 腫瘤浸潤免疫細胞量化分析簡介

• 使用EPIC預測腫瘤微環境中免疫細胞構成

• TIMER:腫瘤浸潤免疫細胞分析的綜合網站

• quanTIseq:腫瘤浸潤免疫細胞定量分析

• The Cancer Immunome Atlas:腫瘤免疫圖譜數據庫

• 腫瘤新抗原簡介

• TSNAdb:腫瘤新抗原數據庫

• 使用NetMHCpan進行腫瘤新抗原預測分析

  Hi-C數據分析

• chromosome-territories:染色質疆域簡介

• chromosome conformation capture:染色質構象捕獲技術

• 3C的衍生技術簡介

• 解密Hi-C數據分析中的分辨率

• A/B compartment:染色質區室簡介

• TAD:拓撲關聯結構域簡介

• chromatin loops:染色質環簡介

• Promoter Capture Hi-C:研究啓動子區染色質互做的利器

• 使用HiCUP進行Hi-C數據預處理

• Juicer:Hi-C數據處理分析的利器

• Juicer軟件的安裝詳解

• Juicebox:Hi-C數據可視化利器

• Juicer實戰詳解

• HiC-Pro:靈活的Hi-C數據處理軟件

• HiC-Pro實戰詳解

• 3D Genome Browser:Hi-C數據可視化工具

• HiCPlotter:Hi-C數據可視化工具

• 3CDB:基於3C技術的染色質互做信息數據庫
  

• 3DIV:染色質空間互做數據庫

• 4DGenome:染色質相互做用數據庫

• 4D nucleome project:染色質三維結構研究必不可少的參考項目

• 3dsnp:SNP在染色質環介導的調控網絡中的分佈數據庫

• iRegNet3D:疾病相關SNP位點在三維調控網絡中的做用

• 使用WashU Epigenome Browser可視化hi-c數據

• HiGlass:高度定製的Hi-C數據可視化應用

• Hi-C Data Browser:Hi-C數據瀏覽器

• 使用FitHiC評估染色質交互做用的顯著性

• 使用TADbit識別拓撲關聯結構域

• 使用pyGenomeTracks可視化hi-c數據

• hi-c輔助基因組組裝簡介

• 文獻解讀|使用hi-C數據輔助埃及伊蚊基因組的組裝

  chip_seq數據分析

• Chip-seq簡介

• chip_seq質量評估之計算樣本間的相關性

• chip_seq質量評估之查看抗體富集效果

• chip_seq質量評估之PCA分析

• chip_seq質量評估之coverage分析

• chip_seq質量評估之FRiP Score

• chip_seq質量評估之cross correlation

• chip_seq質量評估之文庫複雜度

• depth, bedgraph, bigwig之間的聯繫與區別

• bigwig歸一化方式詳解
  

• 使用igvtools可視化測序深度分佈

• 使用UCSC基因組瀏覽器可視化測序深度分佈數據

• 使用deeptools查看reads分佈特徵

• 使用phantompeakqualtools進行cross correlation分析
  

• blacklist regions:NGS測序數據中的黑名單

• MACS:使用最普遍的peak calling軟件之一

• MACS2 peak calling實戰

• 使用SICER進行peak calling

• 使用HOMER進行peak calling

• peak註釋信息揭祕

• PAVIS:對peak區域進行基因註釋的在線工具

• 使用UPORA對peak進行註釋

• 使用GREAT對peak進行功能註釋

• annoPeakR:一個peak註釋的在線工具

• 使用ChIPpeakAnno進行peak註釋

• 使用ChIPseeker進行peak註釋

• 使用PeakAnalyzer進行peak註釋

• 使用homer進行peak註釋

• 利用bedtools預測chip_seq數據的靶基因
  

  
  

  motif

• 關於motif你須要知道的事

• 詳解motif的PFM矩陣

• 詳解motif的PWM矩陣

• 使用WebLogo可視化motif

• 使用seqLogo可視化motif

• 使用ggseqlogo可視化motif

• MEME:motif分析的綜合性工具

• 使用MEME挖掘序列中的de novo motif

• 使用DREME挖掘序列中的de novo motif

• 使用MEME-ChIP挖掘序列中的de novo motif

  chip_seq數據庫

• ENCODE project項目簡介

• FactorBook:人和小鼠轉錄因子chip_seq數據庫

• ReMap:人類Chip-seq數據大全

• IHEC:國際人類表觀基因組學聯盟

• Epifactors:表觀因子數據庫

• GTRD:最全面的人和小鼠轉錄因子chip_seq數據庫

• ChIP-Atlas:基於公共chip_seq數據進行分析挖掘

• Cistrome DB:人和小鼠的chip_seq數據庫

• chipBase:轉錄因子調控網絡數據

• unibind:human轉錄因子結合位點數據庫

• chip_seq在加強子研究中的應用

• DENdb:human加強子數據庫

• VISTA:人和小鼠的加強子數據庫

• EnhancerAtlas:人和小鼠的加強子數據庫

• FANTOM5:人類加強子數據庫

• TiED:人類組織特異性加強子數據庫

• HEDD:加強子疾病相關數據庫

• HACER:human加強子數據庫

• SEdb:超級加強子數據庫簡介

• dbSUPER:人和小鼠中的超級加強子數據庫

• dbCoRC:核心轉錄因子數據庫

• 使用ROSE鑑定超級加強子

  
  

  18年文章目錄

• 2018年推文合集

  
  

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