變異與基因表達 | variants and gene expression | coding | non-coding

variant和gene expression是生物信息中兩個很是重要的核心站點（根據中心法則，還有表觀、3D genome、isoform、蛋白），這也是兩個最能被準確測量的維度，在Post-GWAS，它們兩的關係是咱們研究的重點。

 

顯然variant主要分爲兩類：

• coding
• noncoding

這兩大類的分析方法大相徑庭，coding主要直接影響了mRNA和蛋白；而noncoding，咱們主要認知都是在調控上。

 

先看看文獻（搜 coding variant and gene expression ）：

The Post-GWAS Era: From Association to Function

Modified penetrance of coding variants by cis-regulatory variation contributes to disease risk

The influence of genetic variation on gene expression

The impact of rare variation on gene expression across tissues

 

這篇能夠重點看，2014年的，才發現本身如今作的別人早就作過相似的了。

Analysis of Stop-Gain and Frameshift Variants in Human Innate Immunity Genes 

如何給coding mutation打分，評估其對疾病以及severity的影響。

如何找到衆多基因中的core gene set？

 

當心假設，大膽求證。 

這和經典名言剛好相反，由於我以爲這世界能夠的假設太多了，彷佛均可以，但其實大部分的都是錯誤的。

當心假設，意味着咱們只基於最可靠的事實來做出假設，基於不可靠事實的假設是無心義的，也就不存在任何求證的方法。

大膽求證，就是收集各類數據，全方位的來論證，數據會有偏，但數據不會說謊。

 

這些coding mutations是很是靠譜的，咱們的pre-ENCC的DEG也是比較靠譜的，咱們的大廈的根基就是這兩個站點。

有了這兩個站點，如何把它們聯繫到一塊兒呢？ 這中間的可能性有無數種。

 

coding mutation各式各樣，在network中的地位和重要性也不同，對基因表達的影響也不同，想用單一的規則把variant和gene expression聯繫到一塊兒彷佛是不可能的。

 

 

 

立刻深刻探索~