Isotig & cDNA & gene structure & alternative splicing & gene loci & 表達譜

參考：高通量測序相關名詞

Isotig

指在轉錄組de novo測序時，用454平臺測序完成後組裝出的結果，一個isotig可視爲一個轉錄本。

Isogroup

指轉錄組de novo測序中，用454平臺測序完成後組裝出的結果得到的可聚類到同一個基因的轉錄本羣。

alternative splicing：可變剪切

gene loci：基因座（wiki），

轉錄表達譜：又叫基因表達譜，翻譯表達譜的話，就是蛋白表達譜。

表達譜差別分析(differential expression profiling)主要包括基因表達譜(gene expression profiling) 和蛋白質表達譜(protein expression profiling) 。大規模表達譜分析已經成爲認識疾病分子機制的有利方法,在癌症研究等方面取得了必定的進展。成功的表達譜分析基於實驗及其過程分析的有機結合。實驗過程從關注的疾病開始,首先收集大量的疾病相關組織樣本,樣本數量可從10 多個到數百個,但必須足以對每一組織類型及個體差別進行比較分析,並且許多狀況下不能僅簡單地分爲正常和疾病組織。例如,在對糖尿病的研究中,所收集的樣原本自健康人、胰島素耐受和糖尿病病人的不一樣試驗階段,如胰島素治療先後。樣品還應包括其餘器官的取材,以便進行基因表達的組織分佈研究。爲了便於對後來的實驗數據進行分析管理,需採集並儲存全部的組織樣本和臨牀參數。接下來進行組織樣本的處理,利用生物芯片(寡核苷酸芯片、cDNA 芯片或全基因組芯片) 進行表達譜測定,並進行生物信息學分析。
一般,表達譜的分析結果需進一步的實驗加以證明。定量RT2PCR 是最靈敏的確證方法,該方法還能夠將確證明驗的範圍擴大到原測組織之外的更普遍的組織和組織類型,揭示基因表達的組織分佈狀況。
確證明驗揭示了疾病相關基因。據此,能夠進行進一步研究,探索這些基因的功能,開發新的治療手段。例如,對於正常和疾病組織中表達有顯著性變化的基因,能夠進行新治療靶點的鑑定和肯定研究,或利用實驗和分析工具研究分析其功能;對於疾病組織中活性升高的酶,能夠看成前藥活化酶進行鑑定研究。典型的表達譜可以顯示疾病過程當中有大量的已知基因表達的改變,而許多已知基因的代謝通路、表達產物酶學分類和蛋白質功能業已發表,將二者對照分析,能夠鑑定出酶活性,選擇其中可能成爲前藥活化酶的部分進行進一步研究;對於疾病特異的蛋白質,能夠進行抗原表型分析,決定疫苗的開發策略。
尋找差別表達基因的方法除芯片技術外,一些新的檢測方法如差別顯示PCR ( differential display PCR, DD－PCR) 、消減雜交( suppression subreactive hy bridization , SSH) 等也相繼獲得結合應用。