GATK - VQSR(Variant Quality Score Recalibration)

爲什麼WES的數據無法使用VQSR進行變異質控? 其實不只是WES,還包括很多小panel的數據,如果樣本量比較少的話基本都無法使用VQSR進行變異的質控。其原因就在VQSR的原理上。 VQSR的核心原理是利用機器學習算法構造一個區分「好」變異和「壞」變異的分類器。這個分類器在GATK中是通過GMM模型來構造的,它在構造的時候並不是盲目地使用所有數據來進行構造,而是挑出和已知的變異集合Overla
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