Creating a universal SNP and small indel variant caller with deep neural networks理解

一、deepvariant研究背景 1.NGS數據的測序過程存在測序錯誤,錯誤率~0.1-10% 不等,並且不同測序設備的錯誤類型存在不同 read1第一個鹼基T 對應的質量字符爲/,其質量值爲ASCII(/)-33,爲14,代表這個鹼基被正確測序的概率爲91% 第二個鹼基C 對應的質量字符爲A,其質量值爲ASCII(A)-33,爲32,代表這個鹼基被正確測序的概率爲99.9% 2.腫瘤樣本的異質
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