GWAS與eQTL相結合,進一步篩選疾病相關基因

歡迎關注」生信修煉手冊」! 在GWAS分析結果中,大部分顯著的SNP位點都位於非編碼區,很難直接挖掘這些位點的調控機制。通常假設與疾病關聯的SNP位點通過調控基因表達來發揮作用,而eQTL可以識別SNP與基因間的調控關係,將eQTL和GWAS結果相結合,可以進一步篩選候選基因。 科學家們發明了許多的工具來完成這一任務,根據時間先後順序,部分軟件列表如下 RTC Sherlock coloc eCa
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