外顯子測序簡介

 歡迎關注「生信修煉手冊」！ 外顯子測序，也叫做外顯子捕獲測序。首先利用序列捕獲技術將外顯子區域的DNA捕獲並富集，然後進行高通量測序。外顯子測序主用用來分析基因組上的變異位點，包括SNP和INDEL。 外顯子區域佔整個人類基因組1%的比例，但是卻包含了85%左右的已知疾病變異。相比全基因組測序，外顯子測序成本低，而且可以檢測到全基因組測序鑑定不到的一些SNP位點。 目前市場上主流的外顯子捕獲試劑

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