NIPT無創產前分析思路

人類正常二倍體中chr21佔基因組的大小chr21（%）：

理論值chr21（%）=chr21 size / genome size （46709983/3554996726=1.31%）

文獻測量值chr21（%）= 1.36% （The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common feta. 2013） 

此外，文獻中提到，正常染色體的chr21（%）檢測值呈正態分佈；而三體樣品中，chr21（%）不是正態分佈，這主要是由於cffDNA的含量不固定。若是將cffDNA劃分爲幾類固定的區間（5%，10%，15%，20，30%），在區間內， MOM值的分佈也是呈正態的。文中，劃分了五個區間，得到了五條 MOM值在不一樣cffDNA含量下的分佈曲線，五條曲線擬合後，將MoM分佈曲線轉化爲chr21（%）分佈曲線，該曲線與chr21（%）的在全部樣品中的分佈規律一致。（注意，使用的，即中位數倍數來進行正態分佈的擬合）