通過Eigen score衡量變異位點的功能重要性

歡迎關注"生信修煉手冊"！ 變異位點的註釋是突變分析中最重要的一項分析內容，在過去的十幾年中，各個組織和團隊開發了大量的軟件和數據庫，對變異位點進行註釋。現階段對於變異位點的註釋而言，最大的挑戰之一就是相關的軟件和數據庫太多了。不同軟件有着不同的標準和閾值，在實際篩選時，往往無從下手。 針對這一情況，相關科學家發明了一個軟件Eigen, 它綜合了多種變位點註釋信息，採用了一種打分機制，對變異位點的

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