Nature Biotechnology:人類基因研究走近平民 數據是基礎解讀更重要

Nature Biotechnology:人類基因研究走近平民 數據是基礎解讀更重要

5萬美圓能夠作什麼？最近，美國斯坦福大學教授斯蒂芬·夸克在國際著名學術期刊《天然·生物技術》發表論文宣佈，只用3我的、4周、1臺已經上市的儀器，花費不到5萬美圓，就繪製出了本身的全基因組圖譜。雖然價格還有些高，但比起去年的25萬美金，顯然離走近平民，又近了一大步。

  5萬美圓能夠作什麼？最近，美國斯坦福大學教授斯蒂芬·夸克在國際著名學術期刊《天然·生物技術》發表論文宣佈，只用3我的、4周、1臺已經上市的儀器，花費不到5萬美圓，就繪製出了本身的全基因組圖譜。雖然價格還有些高，但比起去年的25萬美金，顯然離走近平民，又近了一大步。
    
    從基因組瞭解本身的健康隱患、體質特徵的遺傳信息，實現個性化醫療，是人類破譯基因組奧祕的最終目的。如今，咱們離這個目標還有多遠？基因研究專家告訴記者，基因測序費用降低，讓更多人能測得起序，是實現個性化醫療的一大關鍵，但個性化醫療要惠及每一個人，還有漫長的路要走。
    
離「1000美金夢想」近了
    
    2001年第一我的類全基因組圖譜的繪製，花費了3億美圓。因而，科學家提出一個夢想：有朝一日，當人類全基因組測序的費用降低至1000美金，那麼人人擁有本身的全基因組圖譜，「讀着基因看病」的個性化醫療就有望實現。
    
    從3億美圓到1000美圓，這個「夢想式」的差距，近年來正以難以想象的速度縮小着。2005年，第二代測序技術誕生，運用新一代技術，測序費用降低到了25萬美圓。斯蒂芬·夸克所用的第三代測序技術——真正的單分子測序，將費用降低到了4.8萬美圓。
    
    國家人類基因組南方研究中心研究員王升躍告訴記者，這種技術節省測序經費和時間的關鍵是，不須要將DNA克隆、擴增，並結合了微流體技術（可以使實驗所用流體量從毫升、微升級降至十億分之一升或更少）。這不只讓測序技術更經濟，並且更便於操做。
    
    不過，同時他也指出，這裏的費用，是指測序過程當中消耗試劑的費用，還沒有算上測序儀器的價格——這臺「市場有售」的測序儀器價格超過70萬美金，不是通常醫院或研究機構隨便就買得起的。
    
    儘管如此，不到十年，人類全基因組測序的費用已經從3億美圓降低到了近5萬美圓，的確使人欣喜。那麼從5萬美圓到1000美圓，還要多久？王升躍研究員認爲，這要看測序技術積累和更新的速度。「原本有科學家覺得，人類基因組測序完成後，測序技術將無用武之地。」他說，「隨着測序技術的發展和成本下降，更多生物的基因組被拿來測序，需求量反而更大了，基因組學研究進入了史無前例的階段，這也進一步促進了測序技術的升級。」
    
    目前，測序技術的更新週期通常爲2-3年，此後成本降低會否如前期那麼迅速，人們將拭目以待。
    
數據是基礎  解讀更重要
    
    5萬美圓意味着什麼？那僅僅是一輛中等轎車的價格，這意味着至少有那麼一部分比較富有的普通人，可以爲本身繪製一份全基因組圖譜。要知道，在此以前，世界上繪製出全基因組圖譜的我的不超過10個，還包括幾個免費的。
    
    更多的我的全基因組圖譜繪製出來，至少有兩個很是重要的意義：其一，越多全基因組圖譜被繪製出來，科學家就越能從中鑑別出哪些基因變化形成了人類個體間的差別，以及咱們對疾病易感性和治療藥物敏感程度的差別，幫助人類有的放矢地進行疾病的預防和治療；其二，當全基因測序更廣泛、價格更便宜時，醫生就能真正根據病人本身基因提供的信息，來提供「個性化治療」。
    
    南方中心研究員韓澤廣告訴記者，更精細地分辨出哪些基因類型會產生怎樣的疾病，須要花費比測序更大的人力、物力和時間。「有些是單基因疾病，而有些疾病牽涉到上千個基因，如腫瘤、代謝綜合徵、神經退行性疾病等。」他認爲，這將是個更艱鉅的任務。
    
    斯蒂芬·夸克教授就將「自繪」的全基因組數據，進行了一番「挖掘」，還真找出了一些與本身健康相關的東西——壞消息是他的基因中有一個很是罕見的與心律不齊相關聯的突變；不過也有好消息，基因顯示下降膽固醇藥物斯坦京對他頗有效。
    
    也許，在不久的未來，每一個人都能像他那樣「讀着本身的基因」分析健康風險。