關於Allele(等位基因)的理解

　　高中學生物的時候關於遺傳學的部分，記得當時的教材上爲了簡化處理通常將基因型定義爲AA, Aa, aa。其實這種抽象的理解對應付高考是頗有用的，可是實際應用中若是還這樣理解那麼便會產生一些疑問。之因此會產生這樣的抽象，緣由是早期並不知道雙螺旋DNA是遺傳物質，就更不提什麼中心法則和DNA測序了。然而當時很是有慧根的孟德爾先生他經過豌豆雜交實驗發現了著名的孟德爾遺傳定律。因此當早期人們對於遺傳學的分子機制尚未那麼深入的認識的時候，就簡單的將基因型與表型結合起來理解，因此前面提到的 AA,Aa(顯性)，aa(隱形) 是針對表型來說的。再到後來的沃森克里克、桑格爾等大牛對生物學實驗技術的跨時代性貢獻，知道了AA，Aa(顯性)，aa(隱形) 的區別是由於同源染色體上的等位基因（也就是A，a）的不一樣組合。好了，前面提到的部份內容是讀高中時候我對等位基因的理解，可是當時也一直簡單的認爲是細胞核內有 等位基因A，a這兩個東西，也沒有深刻想這兩個等位基因A，a的區別究竟是什麼。

　　An allele is a variant form of a given gene. 學習21世紀專業後，慢慢的對這些概念有了稍微深刻的理解。這兩個等位基因（A，a）究竟是啥，區別在哪裏？其實我理解的基因應該是染色體上一段能轉錄成RNA並翻譯成蛋白質的DNA序列，而且這段DNA序列還有不一樣的轉錄起始位點，不一樣的轉錄本（isoform）。所謂等位基因，應該是指的一對同源染色體上一樣座標（coordinate）的一段DNA片斷（基因座）， 而形成等位基因差別（A和a）以及表型差別（豌豆顏色，圓粒皺粒）的緣由，從DNA層面上講，實際上是由於同源染色體的上的這段DNA序列的差別形成的。固然有的等位基因的差別僅僅是由一個snp形成（關鍵位點影響蛋白質功能等緣由），有的等位基因差別是由同一個基因座上的多個snp形成。舉個例子說明： 在人類ABO血型抗原的等位基因中，傳統的遺傳學家認爲有三個等位基因 I^A，I^B，i, 所以決定六種基因型（I^AI^A、I^Ai、I^BI^B、I^Bi、I^AI^B、ii），四種血型（A型血（I^AI^A、I^Ai）、B型血（I^BI^B、I^Bi）、AB型血（I^AI^B）、O型血（ii）。 事實上這些基因型的差別是由於在這個基因座上的許多snp共同做用致使蛋白質性狀的改變，在這個基因座已經發現有很多於70個 alleles。

　　參考文獻：Yip SP (January 2002). "Sequence variation at the human ABO locus". Annals of Human Genetics. 66 (1): 1–27.

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