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染色體結構變異structural variation(SV), 被定義爲1kb以上範圍的DNA結構變化，一般包括缺失，重複，倒位，易位，固然也包含拷貝數變異(CNV), 染色體的結構變異來源於內因或者外因的做用，不少疾病就是因爲染色體結構變異致使的，環境因素也能夠誘導產生結構變異。api
CMT是一種神經系統疾病，影響大腦和脊髓外的外周神經系統，主要表現爲腿部肌肉萎縮，行走困難，可能出現足弓變高，足部畸形等症狀，科學研究發現，該疾病與17號染色體上一段結構變異相關，示意以下瀏覽器
兩個同源染色體的不平等交叉產生了兩種基因型，基因型A包含了PMP22基因的3個拷貝，而基因型B包含了PM22基因的單拷貝，基因型A的個體就會發生CMT, 基因型B的個體則易感壓力性麻痹HNPP。微信
dbvar數據庫收錄了來自多個研究項目的結構變異結構，網址以下app
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/spa
在該數據庫中，數據分爲如下3個層級.net
study,用std表示, 表明一個研究項目，該項目包含了一組結構變異分析結果，每一個study有一個惟一的編號，若是來自NCBI，則以nstd開頭，若是來自EBI,則以estd開頭orm
variant regions, 用sv表示，表明存在結構變異的基因組區域，一樣有一個惟一的編號，若是來自NCBI，則以nsv開頭，若是來自EBI,則以esv開頭blog
variant calls, 用ssv表示，表明一個具體的結構變異事件，包含了缺失，重複，CNV等多種類型，一樣有一個惟一的編號，若是來自NCBI，則以nssv開頭，若是來自EBI,則以essv開頭事件
variant region與variant call的對應關係以下，一段染色體區域能夠存在多個結構變異事件
經過Study Browser菜單，能夠以study爲單位查看相關的結構變異信息，示意以下
經過Genomes Browser菜單，能夠在基因組瀏覽器中查看相關的結構變異信息，示意以下
該數據庫是能夠免費下載的，ftp地址以下
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/dbVar/data/Homo_sapiens/by_study
提供了VCF, CSV, TSV等多種格式，dbvar與來自EBI的DGVa是互做關係，共同提供了包含健康人類與患病人類的結構變異信息，而DGV數據庫則只包含了健康人羣的染色體結構變異信息。
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