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dbvar:染色體結構變異數據庫
時間 2021-01-18
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歡迎關注」生信修煉手冊」! 染色體結構變異structural variation(SV), 被定義爲1kb以上範圍的DNA結構變化,通常包括缺失,重複,倒位,易位,當然也包含拷貝數變異(CNV), 染色體的結構變異來源於內因或者外因的作用,很多疾病就是由於染色體結構變異導致的,環境因素也可以誘導產生結構變異。 CMT是一種神經系統疾病,影響大腦和脊髓外的外周神經系統,主要表現爲腿部肌肉萎縮,行走
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