基於SNP芯片進行CNV分析中的基本知識點

歡迎關注」生信修煉手冊」! 檢測CNV有多種技術手段，常見的有以下三種 aCGH芯片 SNP芯片 NGS測序 本文主要介紹SNP芯片檢測CNV的原理，本質是基於染色體區域內的SNP分型結果來判斷對應的拷貝數，示意圖如下 對於每個SNP位點的兩個allel, 分別用A和B來表示，A代表ref allel, B代表alt allel。在上述示意圖中，紅色區域表示一段雜合性缺失LOH區域，該區域爲單拷貝

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