生信經常使用網站

一 在線分析

GeneMania

Phenolyzer 

 

NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov

EBI http://www.ebi.ac.uk/

UCSC https://genome.ucsc.edu/index.html

Ensemble http://asia.ensembl.org/index.html

 

二 數據庫

HGMD

ExAC

 

ACMG 有害性分類

 

ClinVar 臨牀數據庫

 

dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

1000G http://www.internationalgenome.org/

 

DrugBank 藥物數據庫 https://www.drugbank.ca

 

PharmGKB https://www.pharmgkb.org/

 

 

疾病-表型

HPO

CHPO http://chinahpo.org(不支持本地)

OMIM http://omim.org/

 

癌症數據庫 https://www.mycancergenome.org/

 

 

三 軟件

軟件查詢：https://omictools.com/

 

變異檢測

samtools

GATK https://software.broadinstitute.org/gatk/

 

CoNIFER http://conifer.sourceforge.net/

freec http://boevalab.com/FREEC/

 

註釋

Annovar

 

有害性預測 

CADD

SIFT  http://sift.jcvi.org/

PolyPhen2 http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/

 

四 其餘

變異命名規則  http://varnomen.hgvs.org

基因名 HGNC http://www.genenames.org/

基因 GeneCards http://www.genecards.org/

 

HDO http://bioportal.bioontology.org/ontologies/DOID

 

HGVS http://www.hgvs.org/

Mutalyzer https://mutalyzer.nl/

 

LOVD http://www.lovd.nl/3.0/home