bed file是靶向測序中一個重要的文件,是告訴call SNP的軟件,目標的基因位置在染色體的什麼地方。主要用到的工具是UCSC gene browseride
1.外顯子的靶向文件工具
UCSC:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables. 按照下表填好,把本身的目標基因名字(如AKT1)輸入到identifiers中paste list, 而後點擊get output。在後續的頁面中能夠將exon plus的長度先後增長個10,嚴格說這樣會到內含子區,可是通常比對不能那麼標準地對比到外顯子的開始的地方,因此先後多個10bp也是保險的。blog
2.基因的上游區和內含子區get
遇到一個項目,變異位點不是在外顯子區,而是在基因的上游和內含子區。 第一個頁面的設置和上圖同樣,後面的頁面選擇的是whole gene,最後出來的start位置能夠減去幾百個bp,應該就到了基因的上游區。ast