GATK4基本概念整理

歡迎關注"生信修煉手冊"! GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的縮寫,是一款從高通量測序數據中分析變異信息的軟件,是目前最主流的snp calling 軟件之一。GATK 設計之初是用於分析人類的全外顯子和全基因組數據,隨着不斷髮展,現在也可以用於其他的物種,還支持CNV和SV變異信息的檢測。在官網上,提供了完整的分析流程,叫做GATK Best Practices。
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