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VCF4.3官方文檔 Variant Call Format,可以用來表示單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失(InDel,也就是短片段的插入與缺失)、結構變異(SV: Structural Variant,也就是大片段的插入與缺失) 、拷貝數量變異(CNV:Copy Number Variant)【CNV:比如一個基因在染色體的一條染色單體上的數目爲1,但是在染色體複製過程中,複製結束後該基因在染
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