單分子測序技術精準解析複雜結構變異

單分子測序技術精準解析複雜結構變異 發表期刊：Nature Methods 2018年8月，來自美國的研究團隊基於三代測序讀長較長的特性，利用基因組比對工具NGMLR和結構變異識別工具Sniffles，對已發表的Illumina、PacBio以及Nanopore人基因組測序數據進行了系統地分析。研究結果表明相對於以往的分析工具，NGMLR和Sniffles是一組高效的適用於長讀長的變異檢測工具，結

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