各類人類數據庫--更新中

NCBI上有一個綜合各種人類數據庫的網頁：
Human Genome Resources at NCBI： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/

 

 各大瀏覽器資源：

1、臨牀或者變異數據資源 ClinVar & Variation Resource:

1. ClinVar 

Information about genomic variation and its relationship to human health

2.Genetic Testing Regidtry (GTR)

Description of genetic tests, submitted by test providers

3. MedGen

Information about medical conditions with a genetic contribution

4. Genetics Home Reference

Consumer-friendly information about the effects of genetic variation on human health

5. RefSeqGene

Gene-focused genomic reference standard sequences that support reporting sequence variation

6. dbSNP

Database of small-scale sequence variations

7. dbVar

Database of genomic structural variation

8. DGV (Database of genomic variants)

提供人類染色體結構變異的概況信息，數據庫記錄了一系列基因變異與表型相關的信息，數據庫信息持續更新中。

連接：http://dgv.tcga.ca/dgv/app/home

9. OMIM (Online Medelian Inheritance in Man)

在線人類孟德爾遺傳數據庫，是目前分子遺傳學中最重要的生物信息學數據庫之一。主要爲可遺傳的或遺傳性基因疾病，包括文本信息、相關參考信息、序列記錄、圖譜和相關其餘數據庫。

連接：http://www.omim.org/

10. DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Human using Ensembl Resource)

也是目前分子遺傳學中最重要的生物信息學數據庫之一。可經過檢索數據庫，發現一系列相關的遺傳疾病信息，包括變異位點、臨牀表型等，提升臨牀診斷效能。包含了全球200多加研究中心上傳的10000例的案例信息。

連接：https://decipher.sanger.ac.uk/index

11. Orphanet 

該數據庫爲全部用戶提供罕見病和罕見病藥物信息的開放門戶，目的在於提升罕見病的診斷和護理治療效果。

連接：http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?Ing=EN

注：其中8-11數據庫爲遺傳疾病公共數據庫

12. EGA (European Genome-phenome Archive)

 

2、Assemblies & Annotations

1, Genome Reference Consortium (GRC)

Information on assembly updates and issues from the international collaboration maintaining the human reference genome accembly

2. Assembly

Human genome assemblies, organization, statistics, and meta-data

3. Genome

Summary of genome-scale human data

4. Blast Human

Align data to the human reference assembly, RefSeq, and more with BLAST

5. Gene

Aggregated information about genes and genome annotation

6. NCBI Genome Remapping Service

Remap annotation data between different coordinate systems, including different assemblies and RefSeqGenes

 

 

3、相關資源 （Related-Source）

1. GEO (Gene Expression Omnibus) 

基因表達庫， 是一個支持微陣列實驗的最小信息兼容數據提交的公共功能基因組數據存儲庫，可接受基於數組或序列的數據。提供相關工具幫助用戶查詢和下載實驗和管理基因表達譜。

2. NCDB（National Cancer Database）

美國國家癌症數據庫，基於醫院登記數據的臨牀腫瘤學數據庫，可用於分析和追蹤惡性腫瘤患者的治療過程和結局。

3. SEER（Surveillance，Epidemiology， and EndResults Program）

美國癌症統計的權威來源

4. TCGA (The Cancer Genome Atlas)

由美國國家癌症研究所（NCI）和國家人類基因組研究所（NHGRI）合做開發，目前包含33種癌症的數據，每種癌症都涉及關鍵基因組變化的全面、多維的圖譜。有2.5PB的數據，超過1.1萬多名患者的腫瘤組織及配對正常組織進行描述。

從TCGA中下載數據比較麻煩，有多個網站整理了TCGA數據，如下網址最完善可靠：

GDAC: http://gdac.broadinstitute.org/Cancer Browser: https:genome-cancer.ucsc.edu/cBioportal

5. Ensemb 

提供了一個全面的基因組信息庫，包括基因組數據存儲、信息整合、數據分析以及生物信息可視化處理等功能。

 

6.GenBank

 

7. RefSeq

Reference sequences for genomes, transcripts, proteins and more

8. Sequence Read Archive (SRA)

Human next genration sequence (NGS) transcriptome and genomic datasets

9.GEO DataSets

Curated human gene expression datasets

10. UniGene

Clustered transcripts and expression data

11. CCDS

Information on an international collaboration to consistently annotate human protein-coding genes

12. GeneReviews

An international point-of-care resource that provides clinically relevant and medically actionable information for inherited conditions.