常見的醫學基因篩查檢測 | genetic testing | 相癌症早篩 | 液體活檢

NIPT, Non-invasive Prenatal Testing - 無創產前基因檢測 （學術名詞）

 

NIFTY，胎兒染色體異常無創產前基因檢測 （註冊商標）華大的明顯產品

新生兒耳聾基因檢測

新生兒遺傳代謝病檢測

安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查

地中海貧血基因檢測

安馨可™新生兒及兒童基因檢測

SeqHPV®人乳頭瘤病毒(HPV)分型基因檢測 - HPV檢測

遺傳諮詢 (Genetic Counseling)

 

腫瘤早篩

Oseq™-Drug靶向藥物全景基因監測

 

病原感染 PMseq

對感染標本直接進行高通量測序

 

常見遺傳病：

唐氏綜合徵

地中海貧血

 

檢出率

特異性

 

華大醫學

illumina grail - 資本雄厚、技術積累好、但缺少成型產品、樣品多

cologuard - 市場經驗充分

燃石醫學

基準醫療

諾輝 

23andMe

wegene

gene+

 

自主測序儀必須強推

交互式結題報告是戰略

基因計算一體機HALOS

雲平臺BGI onlie

質譜平臺

 

cfDNA

DNA甲基化

RNA甲基化

 

看一看paper：

Preferred end coordinates and somatic variants as signatures of circulating tumor DNA associated with hepatocellular carcinoma.

Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer