整合基因組學和蛋白質結構的致病機制分析

在單基因疾病研究中，對致病突變的發現和論證是最核心的工作。一般而言，大部分的文章僅僅侷限於「樣本-測序-信息分析-致病突變發現」之模式。相對於這種以樣本和測序爲核心的工作，「樣本-測序-信息分析-致病突變發現-整合公共數據庫挖掘突變和表型關係」的模式則在一定程度上可以增加文章的廣度和深度。本文以The Deciphering Developmental Disorders (DDD) study發

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