Secondary ,Supplementary alignment 和bwa mem的-M -Y參數

1.supplementary alignment

supplementary alignment是指一條read的一部分和參考區域1比對成功，另外一部分和參考區域2比對成功，參考區域1和參考區域2沒有交集（或不多），那麼一條read就會產生兩條sam文件，

將其中的一條sam文件做爲represent alignment，而另外一條做爲supplementary alignment （flag爲2048）。

將上面的fastq文件去跑bwa，read有兩條sam文件，第二條的flag值爲2048：

 

2.bwa mem的-M -Y參數：

-M：mark shorter split hits as secondary。就是把supplemenary alignment 變爲no primary（flag值256） 。下面是bwa mem -M的結果

 

-Y:use soft clipping for supplementary alignments。把默認的hard clip變爲soft clip。hard clip 不會顯示不匹配的鹼基串，soft clip會顯示不匹配的鹼基串。下面是bwa mem -Y的結果（58H34M變爲58S34M）

 

3.secondary(no primary)是指這條read在基因組上有多個匹配區域（>=2），能夠是read是的同一部分有不一樣匹配區域，也能夠是一條read上的不一樣區域。因此supplemenary aligment應該算是secondary的子集。

許多處理bam的軟件不會去處理supplemenary（split alignments），好比Picard’s markDuplicates，因此可能須要用-M把supplemenary 轉換爲secondary。